La prima diagnosi precoce in un neonato affetto da una malattia metabolica ereditaria \u00e8 stata eseguita, in Sardegna, grazie al programma regionale di Screening Neonatale Esteso, avviato nel mese di luglio 2012 ed eseguito dalla II Clinica Pediatrica del P.O. <\/p>\n
Microcitemico. La diagnosi - isovalerico acidemia - \u00e8 stata eseguita in un bimbo di appena tre giorni di vita. Il neonato sar\u00e0 protetto contro ogni rischio: la malattia \u00e8 stata diagnosticata prima che si manifestassero i sintomi clinici. Infatti al momento della diagnosi il neonato stava bene (dimesso dal Centro Nascita), pur essendo gi\u00e0 presenti nel suo sangue sostanze che, accumulandosi progressivamente, avrebbero portato, in pochissimi giorni, a gravi conseguenze per la sua salute, con irreversibili handicap neurologici e fisici. In questo genere di malattie infatti solo la diagnosi precoce evita gravi e irreversibili handicap al neonato. La terapia \u00e8 stata iniziata al 6\u00b0 giorno di vita, dopo le adeguate conferme diagnostiche, e permetter\u00e0 un\u2019esistenza assolutamente normale al bambino.<\/p>\n
Il 9 ottobre 2012, presso la Aula Thun dell\u2019Ospedale Regionale per le Microcitemie (via Jenner), con inizio alle ore 8,30, si terr\u00e0 un incontro dal titolo \u201cLo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche ereditarie e la spettrometria di massa tandem in medicina di laboratorio\u201d, durante il quale numerosi esperti a livello nazionale si confronteranno sui temi dello screening esteso e illustreranno le potenzialit\u00e0 della spettrometria di massa tandem in ambito medico.<\/p>\n
Il progetto Screening neonatale esteso in Sardegna - La delibera della R.A.S. n.16\/12 del 29.03.2011 ha posto le basi e ha finanziato il programma regionale di screening neonatale esteso in Sardegna; la realizzazione del programma di screening \u00e8 stata affidata per la competenza amministrativa alla ASL di Cagliari e per la parte tecnica alla UO Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale della II Clinica Pediatrica.<\/p>\n
La diagnosi \u00e8 stata eseguita dal laboratorio della 2\u00b0 Clinica Pediatrica della ASL Cagliari dopo pochi mesi dall\u2019inizio del programma regionale di screening neonatale esteso delle malattie metaboliche ereditarie. Da luglio 2012, in Sardegna, tutti i neonati, previo consenso dei genitori, vengono esaminati per escludere che siano affetti da una di queste malattie. L\u2019esame di screening \u00e8 totalmente gratuito per le famiglie e per le Aziende Sanitarie.<\/p>\n
Cosa \u00e8 lo screening neonatale - Per screening neonatale si intende esame a tappeto eseguito su tutti i nuovi nati. Le malattie metaboliche ereditarie sono un ampio gruppo di malattie che se diagnosticate precocemente (prima che si manifestino i sintomi clinici) hanno una prognosi ottima. Fanno parte dell\u2019ampio gruppo delle malattie rare, hanno una frequenza di 1\/3000 nati (sono previsti circa 4-5 malati all\u2019anno in Sardegna) e si caratterizzano per una carenza congenita di un enzima. Nel nostro organismo sono presenti centinaia di enzimi; se uno di questi non funziona, per carenza genetica, si accumulano delle sostanze che diventano tossiche per l\u2019organismo, in particolare per il cervello, determinando danni irreversibili alle cellule.<\/p>\n
Alla 48\u00b0 ora di vita, nei neonati affetti da una di queste malattie, sono gi\u00e0 presenti sostanze, che pur permettendo la diagnosi di laboratorio, non sono per\u00f2 in quantit\u00e0 talmente alte da far star male il neonato (non si manifestano ancora sintomi clinici), per cui \u00e8 impossibile sospettarle anche per il medico pi\u00f9 esperto.<\/p>\n
Nell\u2019ambito delle malattie metaboliche, in Italia \u00e8 obbligatorio per legge solo lo screening neonatale della fenilchetonuria.<\/p>\n
Una nuova e rivoluzionaria tecnologia d\u2019analisi ha recentemente reso possibile lo screening esteso delle malattie metaboliche ereditarie: la spettrometria di massa tandem. Questa metodica consente, utilizzando lo stesso prelievo di sangue eseguito alla 48\u00b0 ora di vita per lo screening obbligatorio, di diagnosticare con una sola analisi, anzich\u00e9 una sola malattia, circa 30 malattie del metabolismo degli aminoacidi, acidi organici, degli acidi grassi e del ciclo dell\u2019urea. <\/p>\n
In Italia alcune Regioni tra cui Liguria, Veneto, Toscana, Umbria, Emilia-Romagna, Lazio eseguono lo screening neonatale esteso su tutti i nuovi nati. In Europa, diversi Paesi hanno esteso il numero degli screening neonatali (Austria, Belgio, Germania, Paesi Bassi, Portogallo e Spagna) oltre agli Stati Uniti, al Canada, all'Australia. Com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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