Cagliari, 24 Sett 2025 \u2013\u00a0Lo scorso 17 settembre,\u00a0per la prima volta in Sardegna,\u00a0all\u2019Ospedale Microcitemico \u201cA. Cao\u201d di Cagliari\u00a0\u00e8 stato effettuato un trattamento di terapia genica per l\u2019atrofia muscolare spinale (SMA).\u00a0A ricevere l\u2019infusione del gene modificato \u00e8 stata una bimba di pochi mesi alla quale ad agosto era stata diagnosticata la SMA di tipo 1, una gravissima malattia genetica rara, che, in assenza di trattamento, comporta una progressiva e rapida perdita delle capacit\u00e0 motorie fino a ridurre le aspettative di vita a pochissimi mesi o anni.\u00a0Il trattamento \u00e8 stato\u00a0effettuato presso la Clinica Pediatrica e di Malattie Rare diretto dal Prof. Salvatore Savasta,\u00a0che ha seguito personalmente la procedura dopo che, ai primi di agosto, aveva diagnosticato la patologia richiedendo tempestivamente il test genetico di conferma, che \u00e8 stato subito effettuato dalla\u00a0Dott.ssa Stefania Murru, Responsabile della SSD Laboratorio di Genetica e Genomica dello stesso presidio Microcitemico.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0
\u201cDal momento stesso in cui abbiamo ricevuto la conferma dalla positivit\u00e0 del test genetico\u00a0\u2013 racconta il\u00a0Prof. Savasta\u00a0\u2013 non c\u2019\u00e8 stato un solo giorno in cui non si sia lavorato per programmare gli accertamenti necessari ed espletare tutte le pratiche burocratiche che precedono il trattamento. In Sardegna, fino ad oggi, non era mai stata effettuata una terapia genica per la SMA, nonostante questo siamo riusciti a superare ogni passaggio grazie alla vicinanza delle Istituzioni, in particolar modo dell\u2019Assessore Armando Bartolazzi, che ha colto l\u2019urgenza e l\u2019importanza della situazione clinica. Desidero ringraziare la famiglia per la disponibilit\u00e0 e la fiducia dimostrata nei confronti dei sanitari, la Coordinatrice Infermieristica Mariella Sedda per l\u2019accoglienza e la professionalit\u00e0 dimostrata e infine ringrazio la Dott.ssa Monica Marica, specialista in malattie rare e che gi\u00e0 segue soggetti con la stessa patologia\u201d.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0
\u201cHo seguito con attenzione la vicenda di questa bimba sin dal momento della diagnosi, avvenuta lo scorso agosto. Abbiamo lavorato con discrezione e determinazione affinch\u00e9 fosse avviato il trattamento nel minor tempo possibile. Oggi posso esprimere una grande soddisfazione per il trattamento effettuato, e desidero rivolgere un sentito ringraziamento a tutto il personale dell\u2019Ospedale Microcitemico per la dedizione e la professionalit\u00e0 dimostrate \u2013 dichiara l'Assessore alla Sanit\u00e0 della Regione Sardegna, Armando Bartolazzi \u2013\u00a0Questa \u00e8 la prima volta che una terapia genica per SMA viene effettuata in Sardegna: \u00e8 solo una tappa, importante, di un percorso che consentir\u00e0 finalmente ai cittadini sardi affetti da malattie genetiche di ricevere trattamenti avanzati anche nella nostra Regione, con l'accesso a terapie innovative di questo tipo. Si tratta di un impegno significativo, sia sotto il profilo economico che organizzativo, per la Regione, che al momento non ha la possibilit\u00e0 di attingere al Fondo nazionale per i Farmaci Innovativi. Tuttavia, riteniamo che questo sia un passo fondamentale per il rafforzamento del sistema sanitario regionale e per la creazione di una rete pediatrica di eccellenza. Questo passo, in linea con la realizzazione dell'Ospedale del Bambino che diventer\u00e0 un centro di riferimento per l'erogazione di cure pediatriche ad alta specializzazione, rappresenta un altro tassello decisivo per la sanit\u00e0 della Sardegna. Con queste iniziative, la Regione compir\u00e0 un notevole passo in avanti nella qualit\u00e0 dell'assistenza sanitaria offerta ai nostri cittadini pi\u00f9 giovani. Questi sono i fatti che dimostrano che la sanit\u00e0 in Sardegna lavora anche in estate e non va in vacanza: compatibilmente con delle difficolt\u00e0 storiche, non solo stiamo facendo del tutto per migliorare, ma otteniamo anche risultati di grande eccellenza\".\u00a0\u00a0\u00a0
\u201cSiamo certamente consapevoli -\u00a0conclude Bartolazzi\u00a0- dei ritardi accumulati nell'attuazione del programma di screening neonatale, che include malattie rare come la SMA (e anche altre patologie come le lisosomiali) ma posso assicurare che la Regione sta collaborando con i massimi esperti del settore per avviare quanto prima il programma. I fondi aggiuntivi recentemente stanziati contribuiranno a velocizzare questo processo\u201d.<\/p>\n\n\n\n
\u201cQuesto intervento conferma che la strada da intraprendere per la realizzazione di un Ospedale del Bambino, in cui gestire clinicamente tutte le patologie pediatriche, deve essere strettamente collegata allo sviluppo della ricerca, delle tecnologie e delle indagini diagnostiche - commenta Aldo Atzori, Commissario della Asl n.8 - Come Asl di Cagliari stiamo dando il nostro contributo, anche favorendo, con cura e attenzione, il passaggio di gestione dell'ospedale Cao all'ARNAS Brotzu. Mentre questo passaggio si svolge, occorre per\u00f2 anche garantire lo svolgimento di tutte le procedure atte a portare avanti i percorsi intrapresi. Uno degli importanti interventi realizzati proprio in questa fase di Commissariamento \u00e8 quella di favorire il completamento delle gare per l'approvvigionamento dei kit diagnostici per lo screening neonatale della Sma, uno dei passi senza dubbio importanti per garantire un futuro alle cure pediatriche in Sardegna\".<\/p>\n\n\n\n
\u201cSiamo felici che la terapia genica per l\u2019atrofia muscolare spinale sia disponibile anche nella nostra Regione \u2013 commentano Rita Trogu e Roberta Contu, Referenti regionali dell\u2019Associazione Famiglie Sma \u2013 Si tratta di un trattamento rilevante che pu\u00f2 migliorare la qualit\u00e0 di vita dei bambini e delle famiglie. Per far s\u00ec che questa opportunit\u00e0 terapeutica possa ancor di pi\u00f9 contribuire a dare un futuro migliore ai piccoli pazienti sardi, e a quelli di tutto il Paese, \u00e8 necessario che a livello nazionale sia completato l\u2019inserimento della SMA nel panel dello screening neonatale, cos\u00ec da garantire diagnosi tempestive e accesso immediato alle cure\u201d.<\/p>\n\n\n\n