Sassari 16 Apr 2024 - \u00c8 una\u00a0malattia autoimmune\u00a0che colpisce la giunzione neuromuscolare, causando affaticamento muscolare anomalo. Si tratta della\u00a0Miastenia gravis (MG), una patologia che in Sardegna ha\u00a0una prevalenza che supera la soglia europea\u00a0per la definizione di malattia rara, con\u00a055,3 casi su 100.000 abitanti\u00a0registrati nel 2019. Un dato che rende la Sardegna la regione con il pi\u00f9 alto rischio di MG segnalato finora.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
\u00c8 quanto emerge dallo studio pubblicato di recente su Muscle&Nerve, la rivista scientifica internazionale dell'American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, che si occupa di patologie neuromuscolari.<\/p>\n\n\n\n
Lo studio vede coinvolta in prima linea la struttura complessa Clinica Neurologica dell'Aou di Sassari con Elia Sechi, dirigente medico e primo autore del lavoro, e il suo direttore professor Paolo Solla, insieme a tutte le maggiori strutture regionali che si occupano di tale patologia. <\/p>\n\n\n\n
\u00abIn questa patologia \u2013 spiega Elia Sechi \u2013 degli anticorpi specifici attaccano i recettori dell\u2019acetilcolina, compromettendo la trasmissione del segnale nervoso ai muscoli. Di conseguenza, i pazienti sperimentano debolezza muscolare patologica, abnorme affaticamento e difficolt\u00e0 a compiere le normali attivit\u00e0 quotidiane\u00bb.<\/p>\n\n\n\n
Sebbene qualunque distretto muscolare possa essere colpito, sono tipici i sintomi oculari, quali diplopia (visione doppia) ed abbassamento delle palpebre, cambiamento del tono di voce, difficolt\u00e0 nella deglutizione e, nei casi severi, difficolt\u00e0 a respirare. In circa il 20% dei pazienti affetti, inoltre, \u00e8 riscontrabile la presenza di timoma, neoplasia generalmente benigna che necessita di essere asportata chirurgicamente, rendendo la gestione della patologia spesso multidisciplinare. <\/p>\n\n\n\n
Gli esperti sassaresi, a supporto del loro studio, vantano la presenza all'interno della Neurologia di un ambulatorio dedicato alla Miastenia gravis. Una realt\u00e0 che nel tempo \u00e8 diventata un punto di riferimento per il Nord Sardegna, con oltre 200 pazienti seguiti. <\/p>\n\n\n\n
Dalla pubblicazione emerge che la prevalenza della MG \u00e8 in costante aumento, probabilmente a causa della maggiore disponibilit\u00e0 dei test diagnostici anticorpali e della maggiore consapevolezza tra i clinici.<\/p>\n\n\n\n
\u00abLa maggior parte dei casi \u2013 riprende Sechi \u2013 si presenta dopo i 50 anni di et\u00e0, soprattutto tra gli uomini, seppure la malattia possa manifestarsi in ogni et\u00e0. Stimiamo che nell\u2019isola siano affetti circa mille pazienti, con una notevole ricaduta a livello socio-sanitario, familiare e lavorativo\u00bb. <\/p>\n\n\n\n
La Sardegna ha una popolazione relativamente isolata, con radici genetiche peculiari. Questo potrebbe contribuire alla suscettibilit\u00e0 della popolazione verso malattie autoimmuni come la MG.<\/p>\n\n\n\n
\u00abIl riscontro di questo dato indicativo di una cos\u00ec elevata prevalenza di MG in Sardegna, e quindi di un maggiore rischio, \u2013 aggiunge Paolo Solla \u2013 segue quello gi\u00e0 conosciuto di altre patologie immuno-mediate comuni, come la sclerosi multipla, il diabete mellito di tipo I e la tiroidite autoimmune. Questo suggerisce una predisposizione verso l\u2019autoimmunit\u00e0 dovuta a fattori genetici oppure anche ambientali\u00bb. <\/p>\n\n\n\n
Da qui la necessit\u00e0 di proseguire la ricerca e indagare sui determinanti di questo rischio che possono aiutare a migliorare la comprensione della patofisiologia della Miastenia gravis. Quindi promuovere la consapevolezza e la diagnosi precoce della MG, al fine di migliorare in primo luogo la qualit\u00e0 della vita dei pazienti sardi.<\/p>\n\n\n\n