Svolta epocale nella terapia genica. Scienziati americani hanno reso noto di avere provato per la prima volta a correggere un gene di una persona direttamente all'interno del suo corpo per cambiarne il Dna in modo permanente con l'obiettivo di curare una malattia. L'esperimento\u00a0\u00e8 stato realizzato luned\u00ec ad Oakland\u00a0su Brian Madeux, un uomo di 44 anni affetto da una rara malattia metabolica, la sindrome di Hunter. Tra un mese gi\u00e0 si potrebbero vedere gli effetti, ma se la correzione ha avuto effetto si sapr\u00e0 solo tra tre mesi con un test specifico. \u201cVoglio correre questo rischio \u2013 ha detto Madeux \u2013 spero che possa aiutare altre persone\u201d. La tecnica verr\u00e0 testata per anche altre malattie, inclusa l'emofilia.<\/p>\n
Non \u00e8 la prima volta che gli scienziati provano a correggere i geni, alternando le cellule in laboratorio e poi reimpiantandole nei pazienti. Esistono anche terapie geniche che non riguardano la correzione del Dna. Ma questi metodi possono essere usati soltanto per un piccolo numero di malattie e possono dare risultati che non durano e a volte possono provocare alterazioni ti tipo canceroso. Questa volta invece, la correzione del gene \u00e8 avvenuta all\u2019interno del corpo. \u00c8 come mandare un mini chirurgo a piazzare il nuovo gene esattamente nel punto giusto.<\/p>\n
\"Tagliamo il tuo Dna, lo apriamo, inseriamo un gene e poi lo ripristiniamo\u201d ha detto il dottor Sandy Macrae, presidente di Sangamo Therapeutics, la societ\u00e0 di California che ha sperimentato questa tecnica per due malattie metaboliche e per l'emofilia. \"Diventa parte del tuo Dna ed \u00e8 l\u00ec per il resto della tua vita\". Questo per\u00f2 significa anche che non si torna indietro, e che non c\u2019\u00e8 nessuna possibilit\u00e0 di cancellare eventuali errori occorsi durante la correzione. \u201cQui giochiamo davvero con madre natura, e i rischi non li conosciamo, ma la ricerca deve andare avanti perch\u00e9 queste sono malattie incurabili\u201d ha detto un esperto indipendente Eric Topol dello Scripps Translational institute di San Diego.<\/p>\n
Le protezioni per garantire la sicurezza di questa tecnica esistono gi\u00e0, e i test sugli animali sono stati incoraggianti ha detto Howard Kaufman, un ricercatore di Boston che ha approvato gli studi. Kaufman \u00e8 convinto che la promessa di questo tipo di tecnica \u00e8 troppo grande per essere ignorata: \u201cPer ora non c\u2019\u00e8 nessuna prova che sia pericolosa, e non \u00e8 questo il momento per essere spaventati\u201d.<\/p>\n
Pi\u00f9 di 10.000 persone in tutto il mondo sono affetti da malattie metaboliche, e molti di loro sono giovani. Quelli con la condizione di Madeux, la sindrome di Hunter, non hanno un gene che produce l\u2019enzima in grado di scomporre i carboidrati. Questi si accumulano nelle cellule e causano danni in tutto il corpo.\u00a0I pazienti hanno frequenti infezioni da raffreddore e otiti, paresi facciali, perdita dell'udito, problemi cardiaci, problemi respiratori, problemi cutanei e oculari, difetti ossei e articolari, problemi intestinali.<\/p>\n
Madeux, che ora vive vicino a Phoenix, \u00e8 fidanzato con un'infermiera, Marcie Humphrey, che ha incontrato 15 anni fa in uno studio che ha testato questa terapia enzimatica presso l'UCSF Benioff Children's Hospital di Oakland, dove \u00e8 avvenuto l'esperimento di correzione del gene. \u00a0 Ha subito ben 26 interventi chirurgici a causa della sua malattia. \u201cHo vissuto gran parte della mia vita in sala operatoria \u2013 ha detto. L\u2019anno scorso stava quasi per morire a causa di una polmonite: \u201cLa malattia ha deformato le mie vie aeree, non potevo tossire, soffocavo\u201d.\u00a0Madeux \u00e8 uno chef e ha lavorato in due ristoranti dello Utah, \u00a0ma adesso a causa della sua malattia non pu\u00f2 pi\u00f9 lavorare. L\u2019intervento al quale si \u00e8 sottoposto non risolver\u00e0 i danni che ha gi\u00e0 subito ma si spera che riesca a bloccare la somministrazione di trattamenti enzimatici settimanali. Gli studi sono all\u2019inizio e per testare bene la nuova tecnica serviranno almeno altri 30 adulti volontari, ma l\u2019obiettivo finale \u00e8 quello di trattare i bambini, prima che si verifichino troppi danni.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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