Sassari, 11 Apr 2017 - \u00a0Un team di ricercatori guidati da Francesco Cucca, Direttore dell\u2019Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr (Irgb-Cnr) e professore di Genetica Medica all'Universit\u00e0 degli Studi di Sassari, riporta sulla rivista Nature Genetics i risultati del sequenziamento dell'Rna.<\/p>\n
Lo studio, intitolato \u2018Population and individual-specific regulatory variation in Sardinia\u2019 prende in analisi oltre 600 individui sardi di cui sono stati caratterizzati sia l\u2019Rna che il Dna. Dna, Rna e proteine sono le molecole fondamentali di tutte le forme di vita conosciute. Il Dna contiene le informazioni che servono per guidare tutti i processi cellulari. Dal Dna viene copiato (\u2019trascritto\u2019) l\u2019Rna, che pu\u00f2 fungere da guida per la produzione di proteine, oltre ad essere esso stesso in grado di regolare diversi processi biologici. Il DNA di tutte le cellule di un organismo \u00e8 sempre identico, l\u2019Rna pu\u00f2 variare per quantit\u00e0 e qualit\u00e0 nei diversi tipi cellulari. La grande plasticit\u00e0 dell\u2019RNA determina lo sviluppo di cellule, organi e tessuti differenti, a partire dalla stessa informazione genetica presente nel Dna.<\/p>\n
\u201cUsando modelli statistici abbiamo correlato l\u2019Rna delle cellule nucleate del sangue con il DNA. Ci\u00f2 ci ha consentito di identificare migliaia di varianti genetiche in grado di influenzare quantit\u00e0 e sequenza di determinati Rna e di fornire importanti informazioni sui meccanismi di azione di varianti genetiche in grado di influenzare il rischio di malattie o di altre variabili rilevanti per la salute\u201d, spiega Mauro Pala, ricercatore dell\u2019Irgb-Cnr e primo autore del lavoro, che ha svolto su questo argomento una tesi di dottorato all\u2019Universit\u00e0 di Sassari. \u201cLo studio, iniziato oltre sei anni fa, ha posto una serie di sfide tecniche non banali quali la scelta dello specifico tipo di RNA da sequenziare\u201d prosegue Mara Marongiu, ricercatrice della sede di Lanusei dell\u2019Irgb-Cnr. \u201cAbbiamo scelto di focalizzarci su un particolare tipo di RNA, quello \u2018poliadenilato\u2019, particolarmente rilevante per la produzione delle proteine, ma che comprende anche importanti RNA regolatori. Abbiamo inoltre puntato a raggiungere un livello di \u2018copertura\u2019 del sequenziamento alto in modo da avere maggiore precisione e aumentare il numero delle osservazioni\u201d.<\/p>\n
La Sardegna presenta varianti genetiche molto rare nel resto del mondo, risultato di un popolamento avvenuto in epoche preistoriche e preservate dall\u2019ambiente insulare. \u201cTali caratteristiche genetiche della popolazione sarda hanno facilitato le scoperte riportate in questo e altri studi che hanno peraltro una valenza pi\u00f9 generale perch\u00e9 rappresentano passi avanti nella comprensione del funzionamento del genoma umano\u201d, conclude Cucca.<\/p>\n
Il progetto Sardinia \u00e8 stato fondato nel 2001 da Giuseppe Pilia, con l\u2019obiettivo di studiare le conseguenze della variabilit\u00e0 genetica su centinaia di parametri misurabili di rilevanza biomedica. Si avvale di importanti collaborazioni a livello locale, come quella con il CRS4 - il centro di ricerca del Parco tecnologico di Pula che gestisce con il quale gestisce, insieme a Sardegna Ricerche, il pi\u00f9 importante laboratorio di sequenziamento massivo del genoma umano in Italia - e internazionale, come quelle con Stephen Montgomery della Stanford University, Gon\u00e7alo Abecasis, direttore del Dipartimento di biostatistica dell\u2019universit\u00e0 del Michigan, Ann Arbor, e David Schlessinger, ricercatore emerito del National institute on aging che da 15 anni finanzia questi studi. Com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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