Dal primo maggio 2011 la Asl di Sanluri, prima in Sardegna, avvia lo screening neonatale allargato capace di prevenire e diagnosticare precocemente le malattie metaboliche ereditarie di oltre trenta patologie.
Un progetto ambizioso e fortemente voluto dal direttore dell'Unità operativa di Nido Neonatologia e pediatria dell'ospedale di San Gavino Roberto Antonucci, promosso dalla precedente amministrazione commissariale e oggi ampiamente condiviso e supportato dalla nuova direzione della Asl guidata da Salvatore Piu.
"Si tratta – spiega il Direttore generale della Asl di Sanluri Salvatore Piu - di un progetto importante per il Medio Campidano e vede la nostra azienda in prima fila nella promozione della salute. Con lo screening allargato si farà prevenzione sin dai primi giorni di vita del bambino con benefici in termini di miglioramento delle condizioni di vita e di diminuzione di mortalità infantile. L'esame è assolutamente gratuito per le coppie che intendono sottoporre i loro neonati allo screening".
In Italia sono obbligatori per legge due screening: per la fenilchetonuria (malattia metabolica ereditaria che con diagnosi precoce e opportuna dieta previene i sintomi) e per l'ipotiroidismo congenito. Con lo screening allargato che effettuerà la Asl si potranno identificare nel neonato più di 30 metaboliti ognuno dei quali è potenzialmente un indicatore di una malattia metabolica ereditaria. Il tutto sarà possibile grazie alla convenzione stipulata con l'istituto Gaslini di Genova che provvederà ad analizzare i campioni inviati dall'Unità operativa di Neonatologia e Pediatria dell'ospedale di San Gavino.
Così dal primo maggio ai genitori dei nuovi nati all'ospedale di San Gavino, il personale del Nido distribuirà un opuscolo informativo allo scopo di spiegare loro l'importanza dello screening allargato. I genitori dovranno rilasciare un consenso informato all'esecuzione dell'esame. Sul neonato verrà quindi eseguito un semplice prelievo di sangue con una puntura sul tallone tra la 36esima 48 esima ora di vita. Il campione sarà inviato al Centro Screening errori congeniti del metabolismo del Gaslini di Genova. L'analisi del campione di sangue verrà eseguita immediatamente e con tempi di diagnosi rapidissimi (5-6 giorni dalla nascita). Red-com
